Når et kromosom undersøges i et mikroskop under mitosen eller meiosen kan man se en indsnøring et eller andet sted langs kromosomet. Denne indsnøring kaldes centromer-regionen, og ligger normalt i eller nær midten af kromosomet. Centromeret har tilknyttet særlige DNA-bindende proteiner, der danner kinetochoret. I starten af kernedelingen binder spindel-mikrotubuli til kinetochoret, hvilket er en forudsætning for deling og flytningen af kromosomet under kernedelingen.

DNA er et dobbeltstrenget molekyle og hver streng udviser polaritet, således at en 5'-hydroxyl (eller 5'-phospho) gruppe på den første nukleotid begynder strengen og en 3'-hydroxyl gruppe på den sidste  nukleotid slutter strengen. På den måde siger man at strengen løber fra  5' to 3' . De to strenge i DNA molekylet løber antiparallelt sådan at den ene streng løber fra 5' -> 3' mens den anden løber fra 3' -> 5'. Nukleotiderne i strengene er ligeledes komplementære, sådan at  A danner to hydrogen-bindinger med T; C danner tre hydrogen bindinger med G.

Den ene streng af DNA indeholder den information der koder for de forskellige gener; denne streng kaldes ofte for antisense strengen  (indeholder anticodoner). Den anden streng, den komplementære, kaldes for sense strengen (indeholder codoner). Da mRNA laves af antisense strengen har den den samme information som sense strengen (den kodende streng). Tabellen ved siden af viser koderne for mRNA strengen og derfor indeholder den  U (uracil) i stdet for T.

Et eksempel på to komplementære strenge af DNA kunne væree:

     (5' -> 3') ATGGAATTCTCGCTC      (Kodende, sense streng)
     (3' <- 5') TACCTTAAGAGCGAG    (Ikke-kodende, antisense streng)

     (5' -> 3') AUGGAAUUCUCGCUC  (mRNA lavet ud fra antisense strengen)

Da proteinernes aminosyrer bestemmes udfra tripletterne i mRNA, bliver proteinsekvensen i ovenstående eksempel Met-Glu-Phe-Ser-Leu... (MEFSL...).

I praksis, afkodescodonerne af transport RNA (tRNA), som kobles på det ribosombundne messenger RNA (mRNA), der indeholder koden. Der er 64 forskellige tRNA, som hver har en sjøjfe med et anticodon  (modsvarer et codon på mRNA). 61 af disse har bumdet en aminosyrerest. De sidste 3 codoner bruges som stopkoder.

Et stamtræ er et diagram af familierelationer, som bruger symboler til at repræsentere familiemedlemmerne og linjer til at repræsentere de genetiske relationer. Disse diagrammer gør det lettere at vise relatio-nerne mellem familiemedlemmerne, specielt hvis det er en meget stor familie. Disse stamtræer bliver ofte brugt til at vise, hvordan et træk eller sygdom er nedarvet (dominant, recessiv, etc.)  Et eksempel ses her til højre.

I et stamtræ repræsenterer firkanter hankøn og cirkler hunkøn. Horisontale linjer mellem han- og hunkøn viser parforhold og vertikale linjer pegende nedad far et par viser deres børn. Efterfølgende generationer er derfor vist under parental generationen og de ældste personer findes i toppen af stamtræet.

Hvis formålet med stamtræet er at analysere et nedarvningsmønster eller et specielt træk,  er det normalt at skygge eller fylde de symboler af alle de individer, hvor trækket eller sygdommen kommer til udtryk.

Det karakteristiske for autosomale recessive træk er følgende:

1. Trækket forekommer typisk i en generation og ikke hos forældrene eller deres afkom (horizontal nedarvning).
2. Sygdommen er ligeligt fordelt mellem mænd og kvinder.
3. Begge forældre til den/de syge er heterozygote (bærer) hvilket betyder, at de kun har et ændret gen.
4. To forældre der er bærere har en 1 til 4 (eller 25%) risiko for at få et sygt barn.
5. Raske søskende til en syg bror/søster har 2/3 chance for at være bærer..
6. Afkom af en syg person vil være en bærer, og derfor rask, medmindre den anden forælder er bærer eller syg af samme sygdom.

De karakteristika en genetiker bruger til at bestemme om et stamtræ viser en  autosomal dominant nedarvning er følgende:

1. Autosomale dominante træk ses i hver generation (vertikalt mønster).
2. Sygdommen er ligeligt fordelt mellem mænd og kvinder.
3. Raske personer får ikke børn, der har sygdommen.
4. Hvert barn af en syg forælder har 50% risiko for at blive syg, uanset køn eller nummer i fødselsrækken.
5. Homozygote med et autosomalt dominant træk (individer med to ændrede gener) udviser sygdommen i stærkere grad.

1. Det er næsten udelukkende mænd der er syge.
2. Sygdommen kan ikke videregives fra fra til søn, men alle døtre af en syg far vil være bærer.
3. Afhængig af forholdene vil en kvinde der er bærer til tider få sygdommen i en mild version.
4. Kvindelige bærere har 50% (1 til 2) risiko for at få en syg søn og 50% (1 til 2) risiko for at få en datter der er bærer.
5. Den første syge søn i en familie må have arvet genet fra en mor der er bærer eller er et resultat af en genetisk ændring (mutation).

HD skyldes et enkelt defekt gen på kromosom nr.  4. Dette gen er ansvarlig for et protein kaldet Huntington. Når genet er defekt lavets proteinet ikke korrekt, og aflejres i klumper i visse nerveceller i hjernen, basale ganglier og den cerebrale cortex, hvilket medfører uoprettelige skader.

Et barn af en forælder med Huntington har en risiko på 50% for at have arvet genet, men de vil ikke vide det før sent i livet når de første symptomer viser sig. De tidlige symptomer på Huntington er klodsethed, man begynder at snuble, mangel på koncentration, lettere ukontrollerede muskelbevægelser og depressioner.

Medfødt, sygdom, der skyldes en genetisk fejl på et X-kromosom. Sygdommen i sin fulde form rammer kun drenge, men kvindelige anlægsbærere kan også have symptomer i mildere grad

Kønsbunden, recessivt arvelig form for muskelsvind, der skyldes en fejl i et bestemt muskelprotein, dystrofin. Sygdommen viser sig næsten udelukkende hos drenge, typisk i 2-5 års alderen, ved fremadskridende muskelsvækkelse og tab af gangfunktionen.

Omkring 12 års alderen vil patienten have behov for kørestol. Sent i forløbet er der også nedsat hostekraft og vejrtrækningsbesvær. Gennemsnitslevealderen er ca. 20 år, men kan forlænges ved bl.a. fysioterapi og respiratorbehandling. Der findes flere andre og mere godartede former for muskelsvind (f.eks. Becker muskeldystrofi), men diagnosen kan stilles tidligt i forløbet ved blod- og muskelprøver. Fosterdiagnostik er mulig.

Antal nye tilfælde om året i Danmark: 7
Totalt antal i Danmark: 170

Billedet til højre viser hvorledes muskelcellerne degenererer og større områder, hvor muskelvævet erstattes af fedt eller fibrøst bindevæv.

Monochromasi, blå

Medfødt øjensygdom med kønsbunden, recessiv arvegang. Øjnenes nethinde mangler de celler, der normalt registrerer rød og grøn. Der er næsten total farveblindhed, og samtidig er synsevnen nedsat i den centrale del af synsfeltet.

Kan du ikke se tallene 10 og 8 i cirklerne til venstre er du rød/grøn farveblind.